Same text in English under the Finnish version...

Olen toista vuotta kerännyt kaikki löytämäni kooikerhondjen Embark-tulokset. Embarkille täytyy kyllä antaa kiitosta siitä, miten monipuolisesti se tarjoaa tietoa asiakkailleen geenitestien tuloksia hyödyntäen. En ole vielä löytänyt toista yhtä monipuolisesti tietoa tarjoavaa geenitestipalvelua... Mutta asiaan...

Tällä hetkellä olen eniten huolissani kooikerhondjen sukusiittoisuudesta. Koiranetin kannasta katsottuna tilanne näyttää ihan hyvälle. Helposti saadaan yhdistelmiä, joilla on sangen vakuuttavan oloiset sukusiitosasteet. Esim. viimeisimmillä rekisteröidyillä yhdistelmillä se on ollut 8 sukupolvella: 1,83 %, 1,26 %, 2,14 %, 3,32 %, 0,63 %... Tätä käytetään siis sen arvioinnissa, kuinka sukusiittoisia jälkeläiset ovat... Jos huomioidaankin koko kooikerhondjen sukupuu aina kantakoiriin asti, pyörii sukupuusta lasketut sukusiitosasteet jo 33 - 34 % hujakoilla. Luku poikkeaa aika lailla tuosta Koiranetin luvusta...

Geenitesteillä saadaan arvioita todellisesta geneettisestä sukusiitosasteesta. Kaiveltuani näitä parista eri lähteestä olen saanut lukemiksi (31 % hyvin pienellä otoksella) ja n. 36 % huomattavasti isommalla otoksella. Eli todellisuudessa pyöritään hyvin lähellä tuota koko sukupuusta laskettua sukusiitosastetta. Tämä on aivan liian korkea luku!

Sukusiitosasteen kanssa läheinen käsite on Shared DNA eli jaetun DNA:n määrä. Sisaruksilla se on keskimäärin 50 %. Identtisillä kaksosilla jaettua DNA:ta on 100 % ja jos oikein toiseen äärilaitaan mennään, niin periaatteessa sisaruksilla voi olla jaetun DNA:n määrä myös 0 %. Mutta keskimäärin se on siis 50 %. 

Kun sukusiitosaste nousee, nousee myös tämä sisarusten jaetun DNA:n määrä. Tein iltani ratoksi pienen pienen tutkimuksen ja vertasin tiedossani olevien sisarusparien Embark-tulosten jaetun DNA:n määrää. F1-risteytysjälkeläisillä (1 sisaruspari) jaetun DNA:n määrä on 53 % eli hyvin lähellä tuota normaalia sisarusten keskiarvoa.

Aineistossani oli 37 puhdasta kooikerhondje-sisarusparia, joilta sain vertailtua jaetun DNA:n määrän. Keskimäärin näillä jaettua DNA:ta oli 73 %. Pienin löytämäni määrä oli 62 % ja suurin 79 %. Puhutaan merkittävästi suuremmista luvuista kuin mitä pitäisi olla, jos sukusiitosta ei rodussa esiintyisi (vrt. risteytysohjelman sisaruspari, jossa vanhemmat ovat eri rotuisia ja yksilöiden oma geneettinen sukusiitosaste on 0 - 1 %).

Entäs, kun otetaan sitten ihan random-parit, jotka eivät ole sukua keskenään. Käytän tässä vertailussa nyt esimerkkinä kahta omaa narttuani, joita vertaan tiedossani oleviin uroksiin. Jaetut DNA:t 103 parilta / narttu.

• Chepi: min. 37 %, max. 54 %, keskiarvo 43 % 

• Effi: min. 43 %, max. 58 %, keskiarvo 49 %

Ja yksikään Chepin ja Effin kanssa vertailluista koirista ei siis ole Chepin eikä Effin sisarus. Siitä huolimatta nuo jaettujen DNA:den määrät ovat lähes samat kuin mitä sisaruksilla keskimäärin (50 %). 

Geneettisestä näkökulmasta katsottuna teemme siis käytännössä sisarusparituksia jatkuvasti. Tämä on melko ristiriitainen tilanne, kun meillä kuitenkin Kennelliiton koirarekisteriohjeen mukaisesti täyssisarusyhdistelmien jälkeläiset asetetaan jalostuskieltoon, koska yhdistelmien katsotaan olevan liian läheistä sukua toisilleen ja muodostavan hyvinvointiriskin jälkeläisille. Nähtäväksi jää, milloin lainsäätäjät ja muut päättäjät keksivät asettaa tuohon sukulaisuussuhteen sijaan geenitestiin perustuvan rajan. Siinä vaiheessa me olemme pulassa...

Tällaista lukujenpyörittelyä torstai-illan ratoksi tällä kertaa :-)

The Inbreeding Crisis of the Kooikerhondje

I have been collecting all the Embark results I could find for Kooikerhondjes for over a year now. I have to give credit to Embark for how comprehensively it provides information to its customers using genetic test results. I have yet to find another genetic testing service that offers such a wide range of data… But let’s get to the point.

Right now, my biggest concern is the inbreeding of the Kooikerhondje. Looking at the Koiranet database, the situation appears quite good. It’s easy to find combinations with seemingly convincing inbreeding coefficients. For example, for the most recently registered combinations, the inbreeding coefficient over eight generations has been: 1.83%, 1.26%, 2.14%, 3.32%, 0.63%... This is the measure used to assess how inbred the offspring are. However, if we consider the entire Kooikerhondje pedigree all the way back to the foundation dogs, the inbreeding coefficients calculated from the pedigree already hover around 33–34%. That figure is quite different from the Koiranet numbers.

Genetic testing provides estimates of the actual genetic inbreeding coefficient. After digging into data from a couple of sources, I have found values of 31% (from a very small sample) and approximately 36% (from a significantly larger sample). In reality, this means the inbreeding coefficient is very close to the value calculated from the full pedigree. This is an alarmingly high number!

A concept closely related to inbreeding is Shared DNA, which refers to the amount of DNA shared between individuals. Siblings share an average of 50% of their DNA. Identical twins share 100%, and in theory, siblings could share 0%, though on average, it remains 50%.

As the inbreeding coefficient rises, so does the amount of DNA shared between siblings. Just for fun, I conducted a small study comparing the Shared DNA percentages from Embark results of sibling pairs I had access to. In F1 crossbred offspring (one sibling pair), the shared DNA was 53%, which is very close to the normal average for siblings.

In my dataset, I had 37 purebred Kooikerhondje sibling pairs, for which I was able to compare the amount of shared DNA. On average, these dogs shared 73% of their DNA. The lowest value I found was 62%, and the highest was 79%. These figures are significantly higher than what should be expected if no inbreeding occurred in the breed (compare to the sibling pair from the crossbreeding program, where the parents were of different breeds and the individual genetic inbreeding coefficient was 0–1%).

What about random, unrelated pairs? For this comparison, I used two of my own females and compared them to known males. I looked at the Shared DNA percentages for 103 pairings per female.

Chepi: min. 37%, max. 54%, average 43%

Effi: min. 43%, max. 58%, average 49%

And none of the dogs compared to Chepi or Effi were their siblings. Yet, the Shared DNA percentages were almost the same as what is expected between siblings (50%).

From a genetic perspective, we are essentially conducting sibling matings on a regular basis. This is quite a contradiction when considering that, according to the Finnish Kennel Club’s breeding regulations, the offspring of full-sibling combinations are placed under a breeding ban due to the high degree of relatedness and the associated welfare risks for the offspring. It remains to be seen when lawmakers and other decision-makers will come up with the idea of setting a genetic test-based threshold instead of one based on pedigree relationships. When that happens, we’ll be in trouble… 

Just some number crunching for a Thursday evening this time. 😊